Outros Testes Genético

Teste Genético

O teste genético envolve o exame de seu DNA, o banco de dados químico que contém instruções para as funções do seu corpo. O teste genético pode revelar mudanças (mutações) em seus genes que podem causar doenças ou enfermidades.

Embora os testes genéticos possam fornecer informações importantes para diagnosticar, tratar e prevenir doenças, existem limitações. Por exemplo, se você é uma pessoa saudável, um resultado positivo do teste genético nem sempre significa que você desenvolverá uma doença. Por outro lado, em algumas situações, um resultado negativo não garante que você não terá um determinado transtorno.

Conversar com seu médico sobre o que você fará com os resultados é uma etapa importante no processo de teste genético.

Por que ele é feito?

Os testes genéticos desempenham um papel vital na determinação do risco de desenvolver certas doenças, bem como na triagem e, às vezes, no tratamento médico. Diferentes tipos de testes genéticos são feitos por diferentes razões. Como exemplos podemos destacar:

• Teste de diagnóstico. Se você tiver sintomas de uma doença que pode ser causada por alterações genéticas, o teste genético pode revelar se você tem a doença suspeita.

• Teste pré-sintomático e preditivo. Se você tem histórico familiar de uma doença genética, fazer um teste genético antes de ter os sintomas pode mostrar se você está sob risco de desenvolver essa doença. Por exemplo, esse tipo de teste pode ser útil para identificar o risco de certos tipos de câncer.

• Teste de portador. Se você tem histórico familiar de um distúrbio genético - como anemia falciforme ou fibrose cística - ou se você faz parte de um grupo étnico com alto risco de um distúrbio genético específico, pode optar por fazer um teste genético antes de ter filhos. Um teste de rastreamento de portador pode detectar genes associados a uma ampla variedade de doenças genéticas e mutações e pode identificar se você e seu parceiro são portadores das mesmas condições.

Aconselhamento Genético

Não importa quais sejam os resultados de seu teste genético, converse com seu médico, geneticista médico ou conselheiro genético sobre dúvidas ou preocupações que você possa ter. Isso o ajudará a entender o que os resultados significam para você e sua família.

Converse com seu médico sobre o que um resultado positivo significa para você. Em alguns casos, você pode fazer mudanças no estilo de vida que podem reduzir o risco de desenvolver uma doença, mesmo se você tiver um gene que o torna mais suscetível a um distúrbio. Os resultados também podem ajudá-lo a fazer escolhas relacionadas a tratamento, planejamento familiar e carreiras.

Resultado

O tempo que você leva para receber os resultados do seu teste genético depende do tipo de teste. Converse com seu médico antes do teste sobre quando você pode esperar os resultados e ter uma discussão sobre eles.

Se o objetivo for:

• Diagnosticar uma doença ou condição específica, um resultado positivo ajudará você e seu médico a determinar o tratamento e o plano de gerenciamento corretos.

• Descobrir se você é portador de um gene que pode causar doença em um futuro filho, e se o teste for positivo, seu médico pode ajudá-lo a determinar o risco de seu filho realmente desenvolver a doença. Os resultados do teste também podem fornecer informações a serem consideradas enquanto você e seu parceiro tomam decisões de planejamento familiar.

• Determinar se você pode desenvolver uma determinada doença; um teste positivo não significa necessariamente que você terá esse distúrbio. Por exemplo, ter um gene do câncer de mama (BRCA1 ou BRCA2) significa que você tem alto risco de desenvolver câncer de mama em algum momento da vida, mas não indica com certeza que você terá câncer de mama.

Exames realizados pela Look4gene

• DELEÇÃO CONHECIDA NO GENE IKBKG

• PAINEL NGS PARA CILIOPATIAS

• SEQUENCIAMENTO DO GENE CDKN2A COM CNV

• DELEÇÕES PARA DEFICIÊNCIA COGNITIVA

• PAINEL NGS PARA CILIOPATIAS ESQUELÉTICAS

• SEQUENCIAMENTO DO GENE CFTR COM CNV

• DELEÇÕES SUBMICROSCÓPICAS RECONHECÍVEIS

• PAINEL NGS PARA COLAGENOPATIA TIPO VI

• SEQUENCIAMENTO DO GENE CLCN1 COM CNV

• ESTUDO DA DISTROFIA FACIO-ESCAPULO-UMERAL

• PAINEL NGS PARA COLITE

• SEQUENCIAMENTO DO GENE COL1A1 COM CNV

• ESTUDO MOLECULAR DA ALFA TALASSEMIA POR MLPA

• PAINEL NGS PARA COMPATIBILIDADE GENÉTICA DE CASAIS (FEMININO)

• SEQUENCIAMENTO DO GENE COL1A2 COM CNV

• ESTUDO MOLECULAR DO POLIMORFISMO *4 DO GENE CYP2D6

• PAINEL NGS PARA COMPATIBILIDADE GENÉTICA DE CASAIS (MASCULINO)

• SEQUENCIAMENTO DO GENE COL2A1 COM CNV

• ESTUDO MOLECULAR DOS HAPLÓTIPOS DE HLA DQ2 E DQ8

• PAINEL NGS PARA CONDRODISPLASIA PONTUADA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE COL3A1 COM CNV

• EXPANSÃO EM ATN1 PARA DRPLA

• PAINEL NGS PARA CRANIOSSINOSTOSE

• SEQUENCIAMENTO DO GENE COL7A1

• EXPANSÃO EM ATXN1 PARA SCA1

• PAINEL NGS PARA DEFEITOS CARDÍACOS CONGÊNITOS E HETEROTAXIA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE CP

• EXPANSÃO EM ATXN10 PARA SCA10

• PAINEL NGS PARA DEFEITOS DA IMUNIDADE INATA COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE CPLANE1

• EXPANSÃO EM ATXN2 PARA SCA2

• PAINEL NGS PARA DEMÊNCIA FRONTOTEMPORAL

• SEQUENCIAMENTO DO GENE CRTAP COM CNV

• EXPANSÃO EM ATXN3 PARA SCA3

• PAINEL NGS PARA DEMÊNCIAS E ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE CTNS COM CNV

• EXPANSÃO EM ATXN7 PARA SCA7

• PAINEL NGS PARA DEMÊNCIAS E PARKINSON

• SEQUENCIAMENTO DO GENE CYBB

• EXPANSÃO EM CACNA1A PARA SCA6

• PAINEL NGS PARA DESPROPORÇÃO CONGÊNITA DE FIBRAS

• SEQUENCIAMENTO DO GENE DMD COM CNV

• EXPANSÃO EM CNBP PARA DISTROFIA MIOTÔNICA

• PAINEL NGS PARA DIABETES MODY

• SEQUENCIAMENTO DO GENE DOCK8 COM CNV

• EXPANSÃO EM DMPK E CNBP PARA STEINERT

• PAINEL NGS PARA DISCINESIA CILIAR PRIMÁRIA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE ELANE COM CNV

• EXPANSÃO EM DMPK PARA DISTROFIA MIOTÔNICA

• PAINEL NGS PARA DISLIPIDEMIA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE F8 COM CNV

• EXPANSÃO EM FMR1 PARA X-FRÁGIL

• PAINEL NGS PARA DISPLASIA GELEOFÍSICA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE F9 COM CNV

• EXPANSÃO EM FXN PARA ATAXIA DE FRIEDREICH

• PAINEL NGS PARA DISPLASIAS ESQUELÉTICAS

• SEQUENCIAMENTO DO GENE FAS COM CNV

• EXPANSÃO EM HTT PARA DOENÇA DE HUNTINGTON

• PAINEL NGS PARA DISTONIAS PRIMARIAS

• SEQUENCIAMENTO DO GENE FASLG COM CNV

• EXPANSÃO EM NOP56 PARA SCA36

• PAINEL NGS PARA DISTONIAS PRIMARIAS COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE FBN1 COM CNV

• EXPANSÃO EM TBP PARA SCA17

• PAINEL NGS PARA DISTROFIAS MUSCULARES

• SEQUENCIAMENTO DO GENE FERMT3

• FOUNDATION ONE CDX

• PAINEL NGS PARA DISTROFIAS MUSCULARES, MIOPATIAS E MIASTENIAS

• SEQUENCIAMENTO DO GENE FGA

• GENOTIPAGEM DO GENE TPMT COM CNV

• PAINEL NGS PARA DOENÇA DE ALZHEIMER

• SEQUENCIAMENTO DO GENE FGFR2 COM CNV

• GENOTIPAGEM KIR

• PAINEL NGS PARA DOENÇA DE PARKINSON E PARKINSONISMOS

• SEQUENCIAMENTO DO GENE FGFR3 COM CNV

• INSTABILIDADE DE MICROSSATELITES POR PCR

• PAINEL NGS PARA DOENÇA DE XAROPE DE BORDO COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE FKRP COM CNV

• INVERSÕES DOS INTRONS 1 E 22 NO GENE F8

• PAINEL NGS PARA DOENÇA POLÍCISTICA RENAL

• SEQUENCIAMENTO DO GENE FLCN COM CNV

• METILAÇÃO ANGELMAN/PRADER WILLI POR PCR

• PAINEL NGS PARA DOENÇAS AUTOIMUNES MULTIORGÃO COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE FLNA COM CNV

• METILAÇÃO DO GENE MGMT POR PCR

• PAINEL NGS PARA DOENÇAS DE RETT E ANGELMAN E SÍNDROMES RELACIONADAS

• SEQUENCIAMENTO DO GENE FLNC

• METILAÇÃO SÍNDROME ANGELMAN/PRADER WILLI POR MLPA

• PAINEL NGS PARA DOENÇAS DO DESENVOLVIMENTO SEXUAL MASCULINO

• SEQUENCIAMENTO DO GENE FOXL2

• MICROARRAY

• PAINEL NGS PARA DOENÇAS ESQUELÉTICAS

• SEQUENCIAMENTO DO GENE FOXP3 COM CNV

• MICRODELEÇÕES DO CROMOSSOMO Y POR PCR

• PAINEL NGS PARA DOENÇAS NEUROMUSCULARES

• SEQUENCIAMENTO DO GENE FXN COM CNV

• MLPA DO PAINEL DE CÂNCER NÃO POLIPÓIDE

• PAINEL NGS PARA ENCEFALOPATIA EPILÉPTICA PRECOCE

• SEQUENCIAMENTO DO GENE G6PC COM CNV

• MUTAÇÃO 35DELG NO GENE GJB2

• PAINEL NGS PARA ENXAQUECA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE G6PD COM CNV

• MUTAÇÃO ARG337HIS NO GENE TP53

• PAINEL NGS PARA EPILEPSIA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE GAA COM CNV

• MUTAÇÃO C.-14C>T NO GENE IFITM5

• PAINEL NGS PARA EPILEPSIA COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE GALNS

• MUTAÇÃO DELTAF508 NO GENE CFTR

• PAINEL NGS PARA ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE GALT

• MUTAÇÃO EM DPYD PARA SENSIBILIDADE AO 5-FU

• PAINEL NGS PARA ESCLEROSE TUBEROSA COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE GATA1 COM CNV

• MUTAÇÃO EM F2 PARA TROMBOFILIA

• PAINEL NGS PARA GLAUCOMAS CONGÊNITOS

• SEQUENCIAMENTO DO GENE GATA2 COM CNV

• MUTAÇÃO EM F5 PARA TROMBOFILIA

• PAINEL NGS PARA HEMIPLEGIA ALTERNANTE DA INFÂNCIA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE GCK

• MUTAÇÃO EM FGFR3 PARA ACONDROPLASIA

• PAINEL NGS PARA HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE GJB1

• MUTAÇÃO EM FGFR3 PARA HIPOCONDROPLASIA

• PAINEL NGS PARA HIPEROXALÚRIA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE GJB2 COM CNV

• MUTAÇÃO FAMILIAR ESPECÍFICA CONHECIDA

• PAINEL NGS PARA HIPERTERMIA MALIGNA COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE GLA

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE ABCD1

• PAINEL NGS PARA HIPOFOSFATASIA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE GLB1

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE APC

• PAINEL NGS PARA HIPOGAMAGLOBULINEMIA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE GLI3

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE BRCA1

• PAINEL NGS PARA HOLOPROSENCEFALIA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE HAX1 COM CNV

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE BRCA1 OU BRCA2

• PAINEL NGS PARA ICTIOSES

• SEQUENCIAMENTO DO GENE HEXA

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE BRCA2

• PAINEL NGS PARA IMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE

• SEQUENCIAMENTO DO GENE HFE COM CNV

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE CDH1

• PAINEL NGS PARA IMUNODEFICIÊNCIAS PRIMÁRIAS

• SEQUENCIAMENTO DO GENE HNF1A COM CNV

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE CFTR

• PAINEL NGS PARA LEUCODISTROFIAS

• SEQUENCIAMENTO DO GENE HNF4A

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE CHEK2

• PAINEL NGS PARA MALFORMAÇÕES CEREBRAIS CAVERNOSAS

• SEQUENCIAMENTO DO GENE HPRT1

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE COL2A1

• PAINEL NGS PARA MIASTENIAS CONGÊNITAS

• SEQUENCIAMENTO DO GENE HRAS COM CNV

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE COL3A1

• PAINEL NGS PARA MICROFTALMIA E ANOFTALMIA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE ICOS

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE DMD

• PAINEL NGS PARA MIOCARDIOPATIA DILATADA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE IDS COM CNV

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE EPCAM

• PAINEL NGS PARA MIOCARDIOPATIA HEREDITÁRIA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE IDUA COM CNV

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE F8

• PAINEL NGS PARA MIOCARDIOPATIA HIPERTRÓFICA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE IKBKG COM CNV

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE F9

• PAINEL NGS PARA MIOPATIA CENTRONUCLEAR

• SEQUENCIAMENTO DO GENE IL1RN COM CNV

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE FBN1

• PAINEL NGS PARA MIOPATIA COM CORPOS DE INCLUSÃO

• SEQUENCIAMENTO DO GENE IL2RG

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE IDS

• PAINEL NGS PARA MIOPATIA DISTAL

• SEQUENCIAMENTO DO GENE IL7R

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE IDUA

• PAINEL NGS PARA MIOPATIA MIOFIBRILAR COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE IRAK4 COM CNV

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE MEFV

• PAINEL NGS PARA MIOPATIA MULTIMINICORE

• SEQUENCIAMENTO DO GENE JAK3

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE MEN1

• PAINEL NGS PARA MIOPATIA NEMALÍNICA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE KAT6B

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE MLH1

• PAINEL NGS PARA MIOPATIA VACUOLAR AUTOFÁGICA COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE KRAS COM CNV

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE MSH2

• PAINEL NGS PARA MIOPATIAS

• SEQUENCIAMENTO DO GENE LAMA2 COM CNV

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE MSH6

• PAINEL NGS PARA MIOTONIA CONGÊNITA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE LIG4

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE MT-ND1

• PAINEL NGS PARA MIOTONIA E PARAMIOTONIA CONGÊNITA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE LIPA

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE MUTYH

• PAINEL NGS PARA MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO IV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE LMNA COM CNV

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE NF2

• PAINEL NGS PARA NEFRONOFTISE

• SEQUENCIAMENTO DO GENE LPIN2 COM CNV

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE PALB2

• PAINEL NGS PARA NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE MECP2 COM CNV

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE PMS2

• PAINEL NGS PARA NEUROFIBROMATOSE COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE MEFV COM CNV

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE PTPN11

• PAINEL NGS PARA NEUROPATIA MOTORA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE MEN1 COM CNV

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE RAD51C

• PAINEL NGS PARA NEUROPATIA ÓPTICA DE LEBER

• SEQUENCIAMENTO DO GENE MFN2

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE RB1

• PAINEL NGS PARA NEUROPATIA SENSITIVA E AUTONÔMICA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE MLH1 COM CNV

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE RET

• PAINEL NGS PARA NEUROPATIAS HEREDITÁRIAS

• SEQUENCIAMENTO DO GENE MSH2 COM CNV

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE SCN1A

• PAINEL NGS PARA NEUROPATIAS HEREDITÁRIAS COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE MSH6 COM CNV

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE SLC26A2

• PAINEL NGS PARA NEUTROPENIA CONGÊNITA COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE MUTYH COM CNV

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE SMN1

• PAINEL NGS PARA NIEMANN PICK

• SEQUENCIAMENTO DO GENE MVK COM CNV

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE TP53

• PAINEL NGS PARA OSTEOCONDROMAS

• SEQUENCIAMENTO DO GENE MYD88 COM CNV

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE TSC1

• PAINEL NGS PARA OSTEOGENESE IMPERFEITA COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE NF1 COM CNV

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE TSC2

• PAINEL NGS PARA OSTEOMIELITE RECORRENTE COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE NF2 COM CNV

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE TTR

• PAINEL NGS PARA PANCREATITE CRÔNICA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE NFKBIA COM CNV

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE UBE3A

• PAINEL NGS PARA PARALISIA PERIÓDICA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE NHEJ1

• MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE VAPB

• PAINEL NGS PARA PARAPARESIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE NIPA1

• MUTAÇÃO FLT3-ITD PARA LEUCEMIAS

• PAINEL NGS PARA PARAPARESIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE NKX2-1 COM CNV

• MUTAÇÃO FLT3-TKD PARA LEUCEMIAS

• PAINEL NGS PARA PORFIRIAS AGUDAS

• SEQUENCIAMENTO DO GENE NLRP12 COM CNV

• MUTAÇÃO MET694VAL NO GENE MEFV

• PAINEL NGS PARA RASOPATIAS COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE NLRP3 COM CNV

• MUTAÇÃO SOMÁTICA NO EXON 10 DO GENE MPL

• PAINEL NGS PARA RETINOPATIAS

• SEQUENCIAMENTO DO GENE NOD2 COM CNV

• MUTAÇÃO SOMÁTICA NO EXON 9 DO GENE CALR

• PAINEL NGS PARA SÍNDROME BARAITSER-WINTER

• SEQUENCIAMENTO DO GENE NOTCH3

• MUTAÇÃO SOMÁTICA T790M NO GENE EGFR

• PAINEL NGS PARA SÍNDROME BARDET-BIEDL

• SEQUENCIAMENTO DO GENE NRAS COM CNV

• MUTAÇÃO V617F NO GENE JAK2

• PAINEL NGS PARA SÍNDROME BRANQUIO-OTORRENAL

• SEQUENCIAMENTO DO GENE NTRK1

• MUTAÇÃO VAL30MET NO GENE TTR

• PAINEL NGS PARA SÍNDROME CARDIO-FACIO-CUTÂNEA COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE OFD1

• MUTAÇÕES 4G/5G E -844A>G NO GENE SERPINE1

• PAINEL NGS PARA SÍNDROME CARPENTER

• SEQUENCIAMENTO DO GENE OPA1 COM CNV

• MUTAÇÕES ASHKENAZI EM BRCA1 E BRCA2

• PAINEL NGS PARA SÍNDROME CORNÉLIA DE LANGE

• SEQUENCIAMENTO DO GENE P3H1 COM CNV

• MUTAÇÕES C282Y E H63D NO GENE HFE

• PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE ALAGILLE

• SEQUENCIAMENTO DO GENE PALB2

• MUTAÇÕES C282Y, H63D E S65C NO GENE HFE

• PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE ALPORT

• SEQUENCIAMENTO DO GENE PAX6

• MUTAÇÕES EM F2 E F5 PARA TROMBOFILIA

• PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE ANTLEY-BIXLER

• SEQUENCIAMENTO DO GENE PCDH19

• MUTAÇÕES EM MTHFR PARA TROMBOFILIA

• PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE BARTTER

• SEQUENCIAMENTO DO GENE PLA2G6 COM CNV

• MUTAÇÕES EM UGT1A1 GILBERT E IRINOTECANO

• PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE BRUGADA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE PNP

• MUTAÇÕES LCT PARA INTOLERÂNCIA A LACTOSE

• PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE COFFIN-SIRIS

• SEQUENCIAMENTO DO GENE PPIB COM CNV

• MUTAÇÕES NO EXON 12 DO GENE CFTR

• PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE PPT1

• MUTAÇÕES NO GENE MT-ATP6 PARA LEIGH

• PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE EPIDERMÓLISE BOLHOSA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE PQBP1 COM CNV

• MUTAÇÕES Z E S NO GENE SERPINA1

• PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE GORLIN COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE PRF1 COM CNV

• NTRK POR IMUNOHISTOQUIMICA

• PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE HIPER-IGE COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE PRKAR1A COM CNV

• NÚMERO DE CÓPIA DO GENE IL7R POR NGS

• PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE JOUBERT

• SEQUENCIAMENTO DO GENE PRKCSH

• NÚMERO DE CÓPIAS APC E MUTYH POR MLPA

• PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE KABUKI COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE PROS1 COM CNV

• NÚMERO DE CÓPIAS BMPR1A E SMAD4 POR MLPA

• PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE LEGIUS COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE PSTPIP1 COM CNV

• NÚMERO DE CÓPIAS BRCA1 E BRCA2 POR MLPA

• PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE LYNCH COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE PTCH1 COM CNV

• NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE ABCD1 POR MLPA

• PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE MARFAN E LOEYS-DIETZ COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE PTEN COM CNV

• NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE ALDOB POR MLPA

• PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE PFEIFFER COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE PTPN11 COM CNV

• NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE APC POR MLPA

• PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI

• SEQUENCIAMENTO DO GENE RAF1 COM CNV

• NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE ATP7B

• PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE SAETHRE-CHOTZEN COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE RAI1 COM CNV

• NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE BRCA1 POR MLPA

• PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE SENIOR-LOKEN

• SEQUENCIAMENTO DO GENE RANBP2

• NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE BRCA2 POR MLPA

• PAINEL NGS PARA SÍNDROME DE VAN DER WOUDE

• SEQUENCIAMENTO DO GENE RB1 COM CNV

• NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE CDH1 POR MLPA

• PAINEL NGS PARA SÍNDROME DO QT CURTO

• SEQUENCIAMENTO DO GENE RET COM CNV

• NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE CDKL5 POR MLPA

• PAINEL NGS PARA SÍNDROME DO QT LONGO

• SEQUENCIAMENTO DO GENE RIT1 COM CNV

• NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE CFTR POR MLPA

• PAINEL NGS PARA SÍNDROME HEMOFAGOCÍTICA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE SALL4

• NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE DMD POR MLPA

• PAINEL NGS PARA SÍNDROME HIPER-IGM

• SEQUENCIAMENTO DO GENE SATB2

• NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE DOK7

• PAINEL NGS PARA SÍNDROME LEOPARD COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE SCN1A

• NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE EPCAM POR MLPA

• PAINEL NGS PARA SÍNDROME LINFOPROLIFERATIVA AUTOIMUNE COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE SCN5A

• NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE FBN1 POR MLPA

• PAINEL NGS PARA SÍNDROME LINFOPROLIFERATIVA LIGADA AO X

• SEQUENCIAMENTO DO GENE SEC63

• NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE IDS POR MLPA

• PAINEL NGS PARA SÍNDROME NEFRÓTICA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE SGCE

• NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE ITK POR MLPA

• PAINEL NGS PARA SÍNDROME TRICO-RINO-FALÂNGICA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE SGCG COM CNV

• NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE MECP2 POR MLPA

• PAINEL NGS PARA SÍNDROMES AUTO INFLAMATÓRIAS COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE SH2D1A

• NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE MEN1 POR MLPA

• PAINEL NGS PARA SÍNDROMES DO SOBRECRESCIMENTO E MACROCEFALIA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE SI

• NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE MLH1 POR MLPA

• PAINEL NGS PARA SURDEZ NEUROSSENSORIAL

• SEQUENCIAMENTO DO GENE SLC12A3

• NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE MSH2 POR MLPA

• PAINEL NGS PARA TELANGECTASIA HEMORRÁGICA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE SLC26A2 COM CNV

• NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE MSH6 POR MLPA

• PAINEL NGS PARA TIROSINEMIA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE SLC9A3R1

• NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE MUTYH POR MLPA

• PAINEL NGS PARA TROMBOFILIAS

• SEQUENCIAMENTO DO GENE SMN1

• NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE NDUFS1

• PAINEL NGS PARA TUMORES HEMATOLÓGICOS PEDIÁTRICOS COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE SMN1 COM MLPA

• NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE NSD1 POR MLPA

• PAINEL NGS PARA TUMORES PEDIÁTRICOS CEREBRAIS E DO SISTEMA NERVOSO COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE SOS1 COM CNV

• NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE PALB2 POR MLPA

• PAINEL NGS PARA TUMORES SÓLIDOS PEDIÁTRICOS COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE SPAST

• NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE PLA2G6 POR MLPA

• PAINEL NGS RISCO HEREDITÁRIO DE CÂNCER COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE SRY COM CNV

• NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE PMP22 POR MLPA

• PAINEL NGS SÍNDROME AXENFELD-RIEGER

• SEQUENCIAMENTO DO GENE STAT1

• NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE PTCH1 POR MLPA

• PAINEL NGS SÍNDROME DE MELANOMA FAMILIAR COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE STAT3 COM CNV

• NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE PTEN POR MLPA

• PAINEL NGS SÍNDROME NOONAN E COSTELLO COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE STIM1

• NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE RB1 POR MLPA

• PAINEL NGS SOMÁTICO ONCOSCREEN TOTAL

• SEQUENCIAMENTO DO GENE STK11 COM CNV

• NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE STK11 POR MLPA

• PAINEL NGS SOMÁTICO PARA CÂNCER DE CÓLON

• SEQUENCIAMENTO DO GENE STX11

• NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE TGFBR1 POR MLPA

• PAINEL NGS SOMÁTICO PARA GIST

• SEQUENCIAMENTO DO GENE THAP1

• NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE TGFBR2 POR MLPA

• PAINEL PARA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL POR MLPA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE TNFRSF13B

• NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE TP53 POR MLPA

• PESQUISA DE HLA PARA ARTRITE REUMATÓIDE

• SEQUENCIAMENTO DO GENE TNFRSF1A COM CNV

• NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE TSC1 POR MLPA

• PESQUISA DE HLA PARA DOENÇA CELÍACA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE TOR1A COM CNV

• NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE TSC2 POR MLPA

• PESQUISA DE HLA PARA SÍNDROME DE BEHÇET.

• SEQUENCIAMENTO DO GENE TP53 COM CNV

• NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE VHL POR MLPA

• PESQUISA DO HLA PARA NARCOLEPSIA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE TP63

• NÚMERO DE CÓPIAS MLH1 E MSH2 POR MLPA

• PESQUISA HLA E ESPONDILITE ANQUILOSANTE

• SEQUENCIAMENTO DO GENE TSC1 COM CNV

• NÚMERO DE CÓPIAS MSH6 E EPCAM POR MLPA

• PROCESSAMENTO DE DADOS DA BIOINFORMÁTICA NGS

• SEQUENCIAMENTO DO GENE TSC2 COM CNV

• NÚMERO DE CÓPIAS PAINEL MAMA POR NGS

• REVISÃO DE EXAME DE SEQUENCIAMENTO DO EXOMA COMPLETO

• SEQUENCIAMENTO DO GENE TTR

• NÚMERO DE CÓPIAS PARA SÍNDROME DE WILLIAMS POR MLPA

• SEQUENCIAMENTO DE BRCA1 E BRCA2 COM MLPA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE TWIST1 COM CNV

• NÚMERO DE CÓPIAS TSC1 E TSC2 POR MLPA

• SEQUENCIAMENTO DO EXOMA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE TYK2 COM CNV

• PAINEL DE ATAXIAS CEREBELARES (SEQUENCIAMENTO + ANÁLISES DE EXPANSÕES)

• SEQUENCIAMENTO DO EXOMA PLUS

• SEQUENCIAMENTO DO GENE TYMP

• PAINEL DE EXPANSÃO PARA ATAXIAS

• SEQUENCIAMENTO DO EXOMA TRIO

• SEQUENCIAMENTO DO GENE UBE3A COM CNV

• PAINEL NGS 46, XY DISTÚRBIOS DES. SEXUAL

• SEQUENCIAMENTO DO EXON 12 DO GENE NPM1

• SEQUENCIAMENTO DO GENE UNG

• PAINEL NGS AMAUROSE CONGÊNITA DE LEBER

• SEQUENCIAMENTO DO EXON 21 DO GENE STAT3

• SEQUENCIAMENTO DO GENE VHL COM CNV

• PAINEL NGS BRANQUIO-OTORRENAL COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO EXON 3 DO GENE NLRP3

• SEQUENCIAMENTO DO GENE WAS COM CNV

• PAINEL NGS CÂNCER COLORRETAL COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO EXON 34 DO GENE NOTCH1

• SEQUENCIAMENTO DO GENE WNT7A

• PAINEL NGS CÂNCER DE INTESTINO POLIPOIDE COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE AARS COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE XIAP COM CNV

• PAINEL NGS COLESTASE INTRA-HEPÁTICA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE ABCB4

• SEQUENCIAMENTO DO GENE ZEB2

• PAINEL NGS COM 11 MUTAÇÕES EM CFTR

• SEQUENCIAMENTO DO GENE ABCD1

• SEQUENCIAMENTO DO GENOMA MITOCONDRIAL

• PAINEL NGS COM 33 MUTAÇÕES EM CFTR

• SEQUENCIAMENTO DO GENE ACADM COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO PROMOTOR DO GENE PTEN COM CNV

• PAINEL NGS CURTO PARA ESCLEROSE LATERAL

• SEQUENCIAMENTO DO GENE ADAMTSL2

• SEQUENCIAMENTO DOS GENES BMPR1A E SMAD4 COM CNV

• PAINEL NGS CURTO PARA PARAPARESIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE AGXT COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DOS GENES BRCA1 E BRCA2

• PAINEL NGS DE FUSÕES NTRK

• SEQUENCIAMENTO DO GENE AICDA

• SEQUENCIAMENTO DOS GENES COL1A1 E COL1A2 COM CNV

• PAINEL NGS DE NEURODEGENERAÇÃO COM ACÚMULO CEREBRAL DE FERRO

• SEQUENCIAMENTO DO GENE AIRE COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DOS GENES NF1 E NF2 COM CNV

• PAINEL NGS DE NEURONOPATIA POR DEFICIÊNCIA DO TRANSPORTADOR DE RIBOFLAVINA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE AKT1 COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DOS GENES RAG1 E RAG2

• PAINEL NGS DISPLASIAS ECTODÉRMICAS

• SEQUENCIAMENTO DO GENE ALDH7A1

• SEQUENCIAMENTO EXONS 3 E 4 DO GENE NOTCH3

• PAINEL NGS DIST MUSCULAR DE CINTURAS

• SEQUENCIAMENTO DO GENE ALDOB COM CNV

• SEQUENCIAMENTO PARA COROIDEREMIA

• PAINEL NGS EHLERS-DANLOS E CUTIS LAXA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE ALPL COM CNV

• SEQUENCIAMENTO PARA DISAUTONOMIA FAMILIAR

• PAINEL NGS ERROS INATOS DO METABOLISMO

• SEQUENCIAMENTO DO GENE ANOS1 COM CNV

• SEQUENCIAMENTO PARA DISPLASIA CAMPOMÉLICA COM CNV

• PAINEL NGS EXPANDIDO PARA SÍNDROMES AUTO INFLAMATÓRIAS

• SEQUENCIAMENTO DO GENE APC COM CNV

• SEQUENCIAMENTO PARA DOENÇA DO NÚCLEO CENTRAL COM CNV

• PAINEL NGS INFECÇÕES POR MICOBACTÉRIAS

• SEQUENCIAMENTO DO GENE APOB

• SEQUENCIAMENTO PARA DOENÇA PRIÔNICA

• PAINEL NGS MAMATEST

• SEQUENCIAMENTO DO GENE AR

• SEQUENCIAMENTO PARA NEUROPATIA DE FIBRAS FINAS

• PAINEL NGS MAMATEST COM MLPA PARA BRCA1 E BRCA2

• SEQUENCIAMENTO DO GENE ATM COM CNV

• SEQUENCIAMENTO PARA SÍNDROME ALFA-TALASSEMIA - ATRASO MENTAL, LIGADA AO X

• PAINEL NGS MIELOIDE

• SEQUENCIAMENTO DO GENE ATP7A COM CNV

• SEQUENCIAMENTO PARA SÍNDROME DE CHARGE COM CNV

• PAINEL NGS MULTICÂNCER TOTAL

• SEQUENCIAMENTO DO GENE ATP7B COM CNV

• SEQUENCIAMENTO PARA SÍNDROME DE CHOPS

• PAINEL NGS PARA ACIDÚRIA METILMALÔNICA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE BCOR

• SEQUENCIAMENTO PARA SÍNDROME DE COFFIN-LOWRY

• PAINEL NGS PARA AIS ASSOCIADA AO FRIO COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE BRCA1

• SEQUENCIAMENTO PARA SÍNDROME DE COHEN

• PAINEL NGS PARA ANEMIA DE FANCONI COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE BRCA2

• SEQUENCIAMENTO PARA SÍNDROME DE HOLT-ORAM

• PAINEL NGS PARA ANEURISMA DA AORTA COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE BTD COM CNV

• SEQUENCIAMENTO PARA SÍNDROME DE PERLMAN COM CNV

• PAINEL NGS PARA ANOMALIAS CONGÊNITAS MÚLTIPLAS

• SEQUENCIAMENTO DO GENE BTK

• SEQUENCIAMENTO PARA SÍNDROME DE SIMPSON-GOLABI-BEHMEL COM CNV

• PAINEL NGS PARA AORTOPATIAS E DOENÇAS DO TECIDO CONECTIVO

• SEQUENCIAMENTO DO GENE CAPN3 COM CNV

• SEQUENCIAMENTO PARA SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ

• PAINEL NGS PARA ARRITMIAS HEREDITÁRIAS

• SEQUENCIAMENTO DO GENE CASP10 COM CNV

• SEQUENCIAMENTO PARA SÍNDROME DE SOTOS COM CNV

• PAINEL NGS PARA ATAXIAS CEREBELARES

• SEQUENCIAMENTO DO GENE CASP8 COM CNV

• SEQUENCIAMENTO PARA SÍNDROME DE TOWNES-BROCKS

• PAINEL NGS PARA BAIXA ESTATURA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE CASR COM CNV

• SEQUENCIAMENTO PARA SÍNDROME DE TREACHER-COLLINS

• PAINEL NGS PARA CÂNCER DE ENDOMÉTRIO COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE CAV3

• TIPIFICAÇÃO HLA CLASSE I EM ALTA RESOLUÇÃO

• PAINEL NGS PARA CÂNCER DE PÂNCREAS COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE CBS COM CNV

• TIPIFICAÇÃO HLA CLASSE II EM ALTA RESOLUÇÃO

• PAINEL NGS PARA CÂNCER DE PRÓSTATA COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE CD247

• TIPIFICAÇÃO HLA LOCUS A EM MÉDIA RESOLUÇÃO

• PAINEL NGS PARA CÂNCER GÁSTRICO COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE CD3D

• TIPIFICAÇÃO HLA LOCUS B EM MÉDIA RESOLUÇÃO

• PAINEL NGS PARA CÂNCER PELE E MELANOMA COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE CD3G

• TIPIFICAÇÃO HLA LOCUS C EM MÉDIA RESOLUÇÃO

• PAINEL NGS PARA CARDIOMIOPATIA E DOENÇA MUSCULOESQUELÉTICA

• SEQUENCIAMENTO DO GENE CD40LG

• TIPIFICAÇÃO HLA LOCUS DP EM MÉDIA RESOLUÇÃO

• PAINEL NGS PARA CATARATAS CONGÊNITAS

• SEQUENCIAMENTO DO GENE CDH1 COM CNV

• TIPIFICAÇÃO HLA LOCUS DQ EM MÉDIA RESOLUÇÃO

• PAINEL NGS PARA CHARCOT-MARIE-TOOTH

• SEQUENCIAMENTO DO GENE CDKL5 COM CNV

• TIPIFICAÇÃO HLA LOCUS DRB1 EM MÉDIA RESOLUÇÃO

• PAINEL NGS PARA CHARCOT-MARIE-TOOTH COM CNV

• SEQUENCIAMENTO DO GENE AARS COM CNV